ESPECIALIDADES MÉDICAS

Síndrome de Li-Fraumeni

A Síndrome de Li-Fraumeni, condição hereditária de famílias portadoras que têm alto risco de desenvolver diversos tipos de tumores, é causada por uma mutação no gene TP53

Os portadores do gene precisam ser submetidos, desde muito jovens, a uma infinidade de exames, vários deles com o uso de radiação, para diagnosticar lesões cancerígenas ainda no início, pois assim têm mais chances de cura. Para isso, médicos e especialistas buscam métodos mais seguros e eficazes de diagnóstico.

Algumas pessoas, mesmo tendo uma vida completamente saudável, acabam por desenvolver algum tumor.

Ressonância Magnético de Corpo Inteiro

A Ressonância Magnética de Corpo Inteiro inicial identificou novos tumores malignos tratáveis ​​em até 7% dos portadores da mutação TP53, confirmando que esta modalidade possibilita a detecção precoce nesta população muito propensa ao câncer em uma ampla gama de órgãos e sistemas orgânicos, o que tem grande utilidade clínica.

A avaliação de corpo inteiro em crianças era classicamente realizada com radiografias simples, cintilografia e tomografia por emissão de pósitrons combinada ou não à tomografia computadorizada, estes com a desvantagem de exposição à radiação ionizante. A ressonância magnética de corpo inteiro (RMCI), associada ao desenvolvimento de técnicas metabólicas e funcionais como difusão, trouxe a vantagem de uma avaliação global do paciente pediátrico sem os riscos da radiação ionizante habitualmente presente nos métodos radiológicos convencionais. A RMCI é um método rápido e sensível, com aplicação especial na detecção e no monitoramento de lesões multifocais no corpo como um todo. Em pediatria, esta técnica é utilizada tanto em oncologia – no diagnóstico e rastreamento de tumores em pacientes portadores de síndromes genéticas, na avaliação da extensão de doenças e estadiamento oncológico, na avaliação da resposta terapêutica e no seguimento pós-terapêutico – como em lesões não neoplásicas – osteomielite multifocal, malformações vasculares e síndromes que comprometam múltiplas regiões do corpo.

Já na primeira rodada de rastreamento, é esperado encontrar um número maior de lesões benignas e malignas, pois são alterações que já estavam lá. Por isso, há um número maior de resultados falso-positivos. A partir da segunda rodada de exames, encontra-se principalmente os novos cânceres desenvolvidos nesse intervalo.

Normalmente, pessoas com muitos casos de câncer na família, do mesmo tipo ou de tipos diferentes, em geral, em idade mais jovem (antes dos 45 anos), até mesmo na infância, devem ser investigadas quanto  à possibilidade de terem essa ou outras síndromes.

Normalmente, pessoas com muitos casos de câncer na família, do mesmo tipo ou de tipos diferentes, em geral, em idade mais jovem (antes dos 45 anos), até mesmo na infância, devem ser investigadas quando a possibilidade de terem essa ou outras síndromes.

Rastreamento para o câncer de mama na Síndrome de Li-Fraumeni

• Treinamento para o autoexame da mama mensal a partir dos 18 anos;,

• Exame clínico das mamas semestral a partir dos 20-25 anos ou 5 a 10 anos; antes do tumor de mama ocorrido em familiar jovem;

• Mamografia e ressonância magnética das mamas anual a partir dos 20-25 anos ou 5 a 10 anos antes do tumor de mama ocorrido em familiar jovem;

• Orientar sobre a possibilidade de mastectomia, avaliando caso a caso, levando em consideração a proteção, redução de risco e opções de reconstrução.

Tumores que podem se desenvolver em indivíduos portadores da Síndrome de Li-Fraumeni

· Sarcoma

· Leucemia

· Tumores do sistema nervoso central

· Tumores adrenocorticais (córtex da glândula supra-renal)

· Câncer de mama de início em idade jovem

· Melanoma

· Tumores de células germinativas (células que dão origem a espermatozoides e óvulos)

· Tumores gástricos · Tumor de Wilms (também conhecido como Nefroblastoma, é um tumor maligno originado no rim)

· Pâncreas

· Pulmão

· Laringe

· Próstata

· Linfomas

AGENDE O SEU EXAME

AGENDAMENTO RECEBIDO

Em breve entraremos em contato.
Algo deu errado. Tente novamente!

Newsletter

Assine nossa newsletter para receber as novidades e novos conteúdos.

ESPECIALIDADES MÉDICAS

Outras Especialidades

Conheça as outras especialidades médicas em exames de imagem da Clinoson.

Agendamento

Agende o seu exame de imagem e confira todas as informações necessárias para sua realização.
AGENDE AGORA

Convênios

Diversas empresas conveniadas para melhor atender você. Confira nossos convênios.
conheça os convênios

Resultado Online

Clique abaixo para acessar os resultados dos seus exames de imagem realizados na Clinoson.
ACESSE AGORA